Morbus Fabry wird auch Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt. Morbus Fabry ist eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung, bei der der Abbau bestimmter Fette gestört ist. Die Fette lagern sich in verschiedenen Zellen, beispielsweise Muskel- oder Nervenzellen, an. Bei Frauen tritt die Krankheit seltener und in schwächeren Ausprägungen auf als bei Männern.
Symptome
Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung; daher sind auch die Symptome äußerst vielfältig. Zu den ersten Anzeichen, die häufig bereits in der Kindheit auftreten, zählen:
- Schmerzen und Empfindungsstörungen in Händen und Füßen
- Hautveränderungen und -verfärbungen (rote bis bläulich-schwarze Flecken)
- Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit, Erbrechen
- Störungen der Schweißbildung
- Allgemeine Abgeschlagenheit
- Trübungen der Hornhaut
Bleibt die Fabry-Krankheit unbehandelt, drohen schwerwiegende Folgeerkrankungen wie Herzklappeninsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Herzinfarkt, Schlaganfall und Nierenversagen.
Ursache
Morbus Fabry entsteht auf Grund eines defekten Gens, das von den Eltern übertragen wird. Das betroffene Gen liefert die Bauanleitung für ein Enzym, das zum Abbau bestimmter Fette notwendig ist. Fehlt das Enzym, findet der Abbau nicht oder nur eingeschränkt statt. Die nicht abgebauten Fette sammeln sich in verschiedenen Körperzellen an und stören so deren normale Funktion.
Der Gendefekt, der für Morbus Fabry ursächlich ist, liegt auf dem X-Chromosom, also dem weiblichen Geschlechtschromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom in ihrem Erbgut haben, tritt bei ihnen die Krankheit früher und ausgeprägter zutage. Frauen haben ein zweites X-Chromosom, deshalb weist bei Frauen mit Morbus Fabry das entsprechende Enzym noch eine Restaktivität auf.
Diagnose
Morbus Fabry kann relativ leicht durch eine Laboruntersuchung diagnostiziert werden (Untersuchung des Blutes, der Tränenflüssigkeit oder des Erbguts). Die Schwierigkeit in der Diagnose besteht darin, dass die Symptome so unspezifisch sind und die Krankheit sehr selten ist, sodass oft einige Zeit vergeht, bis der Verdacht überhaupt auf Morbus Fabry fällt und die entsprechende Untersuchung in die Wege geleitet wird.
Therapie
Lange Zeit beschränkte sich die Therapie von Morbus Fabry auf eine symptomatische Behandlung, die die Erscheinungsformen lindert, aber nicht die Ursache beseitigt. Seit 2001 besteht die Möglichkeit, den Betroffenen über eine Infusion das fehlende Enzym zuzuführen. Diese Enzymersatztherapie muss regelmäßig und über das ganze Leben hinweg durchgeführt werden. Bereits aufgetretene Organschäden kann diese Therapie nur bedingt rückgängig machen. Daher ist es wichtig, dass die Krankheit möglichst früh erkannt und behandelt wird.
Verlauf
Morbus Fabry stellt vor allem für die stärker betroffenen Männer eine große Einschränkung ihrer Lebensqualität dar. Viele Patienten entwickeln zusätzlich eine Depression. Bleibt Morbus Fabry unbehandelt, werden Männer im Schnitt 50, Frauen durchschnittlich 70 Jahre alt. Die Hauptgründe für das verfrühte Ableben stellen Nierenversagen sowie Herz- und Hirnschäden dar.
Wird die Krankheit korrekt diagnostiziert und mit einer Enzymersatztherapie behandelt, können die Patienten ein weitgehend normales Leben führen.
Weitere Informationen
Am Universitätsklinikum Münster wurde ein Fabry-Zentrum eingerichtet, in dem ein interdisziplinäres Ärzte-Team zusammenarbeitet. Auf der Website des Fabry-Zentrums sind umfangreiche Informationen über die Krankheit zusammengestellt.